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Malattie genetiche: nuove scoperte su microcefalia e DNA

·3 minuto per la lettura
Image from askanews web site
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Milano, 11 gen. (askanews) - Due studi internazionali coordinati da Alessandro Vannini, oggi direttore del Centro di biologia strutturale di Human Technopole di Milano, svelano il ruolo decisivo dell'enzima condesina nell'insorgere della microcefalia congenita e il funzionamento di piccoli tratti di DNA che si copiano e spostano lungo la sua elica. Gli studi, pubblicati rispettivamente dalle riviste scientifiche internazionali Elife e Nature Communications, sono stati realizzati da scienziati del Università di Oxford e dell'Institute of Cancer Research di Londra e sono parte di filoni di ricerca che Vannini approfondirà nel suo lavoro a Human Technopole.

La prima ricerca, pubblicata dalla rivista Elife, mostra che alla base della microcefalia di origine genetica, condizione in cui la testa di un bambino è molto più piccola di quella di un bimbo della stessa età e dello stesso sesso, vi sono problemi strutturali del DNA delle cellule del sistema nervoso, causati dall'errato funzionamento di un enzima, la condensina. La ricerca è stata condotta da ricercatori dell' Università di Oxford e dell'Institute of Cancer Research di Londra, guidati da Alessandro Vannini. I ricercatori hanno dimostrato che l'azione della condensina è disturbata dalla mutazione di un particolare gene, chiamato Microcefalina 1 (MCPH1), che svolge la propria funzione durante lo sviluppo fetale del cervello e che è riconosciuto tra le cause della microcefalia primaria congenita.

Sinora si sapeva che condensina si attiva durante l'ultima fase del processo di separazione delle cellule, la mitosi. I ricercatori hanno osservato che in casi di microcefalia primaria congenita questo enzima è già attivo in una fase precedente di questo processo, inducendo una prematura condensazione del dna. In sintesi, MCPH1 funge come una sorta di "timer" per l'azione della condensina e se funziona male, perché mutato, l'enzima si attiva troppo presto, producendo danni irreversibili al genoma delle cellule nervose.

Nel secondo studio, pubblicato da Nature Communications, i ricercatori hanno "fotografato" per la prima volta la struttura di specifici tratti del DNA, chiamati retrotrasposoni Ty3, per capire come riescano a spostarsi in un altro tratto della sua elica, individuando con grande precisione la posizione esatta dove collocarsi. La ricerca è stata sviluppata da un team dell'Institute of Cancer Research di Londra.

"Il DNA e il genoma delle cellule dell'uomo e degli esseri viventi sono strutture in continuo movimento che ogni giorno conosciamo un po' di più, anche grazie agli importanti avanzamenti della tecnologia conseguiti negli ultimi anni - spiega Alessandro Vannini, direttore del Centro di biologia strutturale di Human Technopole - Ad esempio, non sarebbe stato possibile osservare la struttura dei retrotrasposoni senza i crio-microscopi elettronici, una nuova tipologia di strumenti che arrivano a osservare l'interno della cellula quasi a livello atomico. Human Technopole è dotato di ben cinque di questi strumenti avanzatissimi, a disposizione non solo dei ricercatori dell'Istituto ma anche dei più importanti e ambiziosi progetti di ricerca italiani".

"Conoscere sempre più nel dettaglio struttura e funzionamento del DNA e del genoma è indispensabile per poter sviluppare nuove strategie contro le patologie - aggiunge il direttore di Human Technopole Iain Mattaj - Ad esempio, partendo dalle conoscenze raggiunte con lo studio pubblicato su ELife sulla microcefalia, è possibile oggi ipotizzare lo sviluppo di farmaci che intervengano sull'enzima condensina e ne regolino l'azione. Poiché i danni che causa sono dovuti alla sua attivazione troppo precoce durante la fase di duplicazione delle cellule, facendo in modo che agisca al momento più opportuno possiamo cercare di limitare gli effetti negativi della patologia. Non si tratta ancora di una terapia vera e propria ma rappresenta una promettente strada su cui orientare la ricerca

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