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Malattie rare, Chiaramonte (Anptt): "Per Ttp test in Lea e Giornata nazionale"

(Adnkronos) - Istituire una Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (Ttp) e vedere finalmente inserito il test Adamts13, utile alla diagnosi e al follow-up, tra quelli inclusi nei Livelli essenziali di assistenza (Lea) e quindi rimborsati dal Servizio sanitario nazionale (Ssn) in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale. Sono le richieste avanzate dal presidente dell'Associazione nazionale porpora trombotica trombocitopenica onlus (Anptt), Massimo Chiaramonte, nel corso dell'evento 'Le istanze dei pazienti nell'ambito della Giornata nazionale dell'aTtp', che si è svolto oggi a Roma presso il MoMeC in modalità phygital, promosso da Anptt, in partnership con Sanofi e in collaborazione con Osservatorio malattie rare.

La Ttp non è solo una patologia dal nome difficile, ma è anche ultra-rara. Si caratterizza per la formazione di micro-trombi all'interno di organi come il cervello, il cuore e i reni, danneggiandoli anche gravemente. L'incidenza della sua forma acquisita (aTtp), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 1,2-6 casi per milione di persone per anno e nel nostro Paese si stima che si verifichino circa 200 nuovi casi ogni anno. L'età di insorgenza della patologia è mediamente intorno ai 20-30 anni per le donne, che vengono colpite 3 volte più dei maschi, e ai 50-60 anni per gli uomini. L'impatto è forte su tutti i fronti, non solo sulla salute, ma anche sulla vita sociale, affettiva, familiare e lavorativa. Tutto questo, inevitabilmente, va anche a generare una serie di spese e/o di diminuzione del reddito, che aggravano ulteriormente tutta una serie di problematiche.

Nel momento in cui si verifica il primo evento acuto, i medici del pronto soccorso, con l'ematologo, dovrebbero porre un dubbio diagnostico, ma per la conferma occorre eseguire uno specifico test, il dosaggio dell'attività dell'enzima Adamts13, che ancora oggi in Italia viene eseguito in pochissimi centri e che non è incluso nei Lea. Come si è evidenziato durante l'incontro, inoltre, contrariamente a quanto previsto dalle recenti linee guida prodotte nel 2021 su incarico dell'Istituto superiore di sanità, le persone con Ttp non vengono trattate in modo omogeneo a livello nazionale. La diagnosi può arrivare in ritardo e anche il follow-up può essere carente e, soprattutto, diverso da regione a regione, con esiti impattanti sulla salute e sulla qualità della vita sia di chi sviluppa questa patologia sia su chi se ne prende cura - i caregiver - che spesso sono i coniugi e, in alcuni casi, anche i figli o addirittura i genitori anziani.

"All'inizio dell'anno abbiamo presentato la richiesta ufficiale di inserimento del test Adamts13 nei Lea - spiega Chiaramonte durante il convegno - Vivere con questa patologia per molti pazienti significa convivere con la paura della morte, perché il 20% è davvero un tasso di mortalità ancora molto alto e che potrebbe essere ridotto, con una corretta gestione. Ma anche paura delle disabilità che si accumulano", paura che "la perdita di memoria causata dagli eventi trombotici peggiori, ci precluda il lavoro, che pesi sempre più sui nostri familiari. E mentre perdi terreno sul lavoro - aggiunge il presidente di Anptt - le spese aumentano e si aggiunge il panico di non farcela a vivere, a curarsi, a fare i viaggi verso i centri di riferimento: perché purtroppo a noi pazienti, a causa del federalismo sanitario, è chiesto di spostarci molto perché solo in alcune regioni è possibile avere il test Adamts13 gratuitamente e in tempi adeguati. Non tutti però hanno le stesse disponibilità economiche e c'è chi è costretto a rinunciare al proprio diritto alla salute".

"E' importante presentare le istanze necessarie. Lo screening è un dramma, non solo per le malattie rare: manca a tappeto per varie patologie. Lo screening è fondamentale. Bisogna lavorare molto sulle Regioni, anche sulle singole aziende sanitarie, le strutture", dichiara nel suo intervento la senatrice Paola Boldrini, vicepresidente della XII Commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama, sottolineando come, grazie anche al Pnrr, il Piano nazionale di ripresa e resilienza, si vada verso il "mettere a sistema tutte le informazioni. Credo - aggiunge - che anche per questa patologia poco conosciuta servano sistemi informativi per mettere in comunicazione non solo Ematologia e Pronto soccorso. Le cartelle cliniche elettroniche non devono essere un insieme di dati, ma anche una sintesi" della storia clinica del paziente consultabile "anche a livello europeo".

Nei giorni scorsi la senatrice Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo parlamentare per le malattie rare, ha depositato un disegno di legge che contiene l'istituzione della Giornata nazionale della Ttp. "La sensibilità sulle malattie rare è certamene cresciuta negli ultimi anni, ma siamo ancora ben lontani dall'attenzione riservata a patologie più note e più diffuse. Per questo ho chiesto che venisse istituita una Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica", afferma Binetti. "Apparentemente si tratta solo di un fatto simbolico e in parte lo è, ma i simboli hanno il loro valore - precisa - Ci ricordano che non dobbiamo dimenticare, che dobbiamo parlarne e che le istituzioni tutte, a ogni livello, hanno il dovere di fare ogni cosa possibile per soddisfare gli altri bisogni non ancora soddisfatti di chi ne è affetto, anche se sono pochi, perché tutti i cittadini hanno pari diritti e da nessuna parte è scritto che i diritti siano vincolati alla numerosità".

La Ttp è causata da un'anomala attivazione del sistema immunitario che, a un certo punto, rivolge impropriamente i suoi attacchi contro un enzima preposto alla regolazione della coagulazione. Le piastrine finiscono per aggregarsi, formano dei micro-trombi che ostacolano il flusso dei globuli rossi, provocandone l'emolisi (la distruzione) all'interno di vari organi, danneggiandoli anche gravemente. I sintomi del danno in corso possono andare da una lieve cefalea al dolore agli arti e alle articolazioni, da astenia e debolezza fino a manifestazioni che possono crescere di intensità portando a paresi parziali, dolori addominali, nausee e crisi comiziali, per arrivare a quadri severi con rischio di scompenso cardiaco, insufficienza renale e coma.

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