Cos’è la Ittiosi Arlecchino?

La Ittiosi Arlecchino è una malattia della pelle rara e incurabile che colpisce una persona su un milione. Trasforma la pelle in una sorta di corteccia dura che si lacera al minimo movimento. Solitamente i neonati affetti dalla patologia muoiono nelle prime settimane di vita durante le quali la loro pelle deve essere continuamente trattata con olio e crema idratante. La malattia porta alla formazione di placche squamose e secche e la cute diventa più rigida perdendo la sua naturale elasticità. Si forma una specie di “corazza” che può avere diversi gradi di rigidità, fino ad arrivare a impedire qualsiasi movimento. Comporta difficoltà respiratorie, di nutrizione e un alto rischio di infezioni batteriche. Nonostante i passi in avanti fatti dalla medicina negli ultimi decenni, per questa malattia non esiste una cura. La causa genetica sta nell’alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2 diagnosticabile sul DNA del feto già nel secondo trimestre della gravidanza. (guarda il video)